| ASS | erfelijk | volwassen | diagnose | WISC-III NL | tips |
Tegenwoordig is men er van overtuigd dat autisme aangeboren is en voor 100% een biologische oorzaak heeft.
Het kan dus niet ontstaan ten gevolge van omgevingsfactoren. De precieze oorzaak is echter nog niet bekend,
hier wordt nog allerlei onderzoek naar gedaan.
Tot nu toe is wel het volgende bekend over de oorzaken van autisme: Autisme is het gevolg van een stoornis in het functioneren van de hersenen. Informatie die bij de hersenen binnenkomt wordt daardoor niet goed verwerkt. Zowel neurologische als genetische aspecten spelen hierin een rol.
Bij autisme blijkt dat er:
• Sprake is van een stoornis in de structuur van de hersenen, bijvoorbeeld de kleine hersenen.
• Sprake is van een stoornis gelokaliseerd in de frontale kwabben.
• Problemen zijn met het algemene functioneren van de hersenen tengevolge van een te veel of te weinig aan neurotransmitters (dopamine en serotonine); hierdoor worden bepaalde delen van de hersenen minder goed ontwikkeld.
• Er kan eveneens sprake zijn van een combinatie van 1 en 3.
Uit onderzoek is gebleken dat bij bepaalde activiteiten bij mensen met een ASS andere hersengebieden worden aangesproken dan bij mensen die niet autistisch zijn.
Bij mensen met een ASS verloopt de waarneming op het biologische vlak heel anders, doordat er te weinig verbindingen zijn en door een overschot aan neurotransmitters.
Bekend is ook dat erfelijke factoren een belangrijke rol spelen.
Internationaal onderzoek is op zoek naar de genetische aspecten van autisme.
De eerste onderzoeksbevindingen geven aan dat er op verschillende chromosomen plaatsen gevonden worden waar de genen mogelijk zouden kunnen liggen.
De meest duidelijke plaatsen bevinden zich op chromosoom 2, 7 en 16.
Met name chromosoom 7 springt er uit. Echter de plaats op chromosoom 7 is nog vrij groot en bevat een paar honderd genen.
De volgende stap in het onderzoek is dan ook om nauwkeurig te onderzoeken welke gen of welke genen op chromosoom 7 daadwerkelijk met autisme samenhangen.
Slechts in zeer uitzonderlijke gevallen kan ziekte tijdens de zwangerschap autisme mede veroorzaken.
Over het mogelijke effect van een moeizame bevalling zijn verschillende opvattingen.
De laatste jaren wordt steeds meer gedacht dat het moeizaam verlopen van een bevalling eerder het gevolg is van het autisme bij het kind dan dat hierdoor het autisme zou ontstaan.
Immers, als erfelijkheid een rol speelt dan is er al vanaf de conceptie sprake van autisme en kunnen de symptomen zich ook al tijdens de zwangerschap en geboorte openbaren.
De geboorte stelt aan iedere baby grote eisen.
Een baby moet bijvoorbeeld plotseling zelf gaan ademhalen.
Dit vraagt een grote aanpassing en afstemming, iets waar juist baby’s met een stoornis in het autisme spectrum moeite mee kunnen hebben.
Vandaar dat er problemen gesignaleerd kunnen worden rond de geboorte.
In een interview (in Balans Belang maart 2001, tijdschrift van Balans, vereniging voor ontwikkelings-, gedrags- en leerproblemen) geeft Prof. Dr. Minderaa aan dat bij autisme naar schatting tussen de 80 en 90 % erfelijke factoren een rol spelen.
Autisme kan erfelijk zijn op drie manieren:
• Bij de meeste mensen met een ASS spelen erfelijke patronen een rol, dit is een samenspel van (erfelijke) risicofactoren en toeval.
• Bij een heel klein percentage (1 à 1,5%) komt autisme als onderdeel van een aangeboren syndroom naar voren (o.a. Tubereuze sclerose, Williams-Breuren, Landau Kleffner, Lennox Gasteau, Lujan Frijns).
• Bij een heel klein percentage (1 à 2%) is autisme het gevolg van een specifieke chromosomale afwijking (o. a. fragiele X-syndroom, Klinefelter, Turner).
Bij bovengenoemde syndromen kan medisch gezien duidelijk worden aangegeven waar de oorzaak ligt. In deze gevallen kan erfelijkheidsonderzoek verricht worden. De feiten:
De kans dat in een gezin met een kind met een ASS nog een kind met een ASS geboren wordt, Ligt tussen de 2% en 5%. Ouders met een kind met een ASS hebben dus een ruim honderd maal grotere kans om nog een kind met een ASS te krijgen dan ouders die “normale” kinderen hebben. Ook tweelingenstudies wijzen in de richting van een erfelijke bijdrage aan het ontstaan van autisme. Familieonderzoeken hebben uitgewezen dat in families waar autisme voorkomt vaker stoornissen voorkomen dan binnen families zonder autisme. Het gaat dan om stoornissen als lees-, spelling-, taal-, en/of motorische stoornissen of om andere ontwikkelingsstoornissen zoals een Aandachtstekortstoornis (ADHD) of een
autisme spectrum stoornis maar ook om mildere vormen van autisme.