ovA

ANGELMAN SYNDROOM:
Het Angelman syndroom wordt (nog) niet beschouwd als een subtype van autisme, maar kinderen die er aan lijden vertonen vele gedragingen, die ook karakteristiek zijn voor autisme. Een Engelse arts, Harry Angelman, was in 1965 de eerste die een groep kinderen beschreef met gelijksoortige gedrags- en fysieke problemen en wat later het Angelman syndroom zou gaan heten. Van veel van deze kinderen is vastgesteld dat een klein deel van chromosoom 15 mist en dat dit via moederszijde schijnt te overerven. Wanneer datzelfde deel van chromosoom 15 mist en via vaderszijde wordt overerft, kan een kind lijden aan het Prader-Willi syndroom.

Kinderen met het Angelman syndroom vertonen, net als bij autisme, vaak de volgende gedragingen: handflappen, weinig tot geen spraak, aandachts tekort stoornissen, hyperactiviteit, eet- en slaapstoornissen, en vertragingen in de motorische ontwikkeling. Deze kinderen kunnen zich bovendien nog bezig houden met vormen van zelfmutilatie, zoals bijten en haar uittrekken.

Maar in tegenstelling tot autisme worden kinderen met het Angelman syndroom vaak als erg sociaal omschreven. Ze zijn erg aanhankelijk en zullen veel en vaak lachen. De meeste van deze kinderen hebben abnormale EEG's en vertonen epileptische aanvallen. Velen vertonen een wat stijve, houterige manier van lopen en een schokkende lichaamsbeweging. De kinderen hebben bovendien aparte gelaatsuitdrukkingen gemeen, zoals een brede en lachende mond, een smalle bovenlip en diep verzonken ogen. Meer dan de helft van de kinderen met Angelman syndroom heeft lage pigmentwaarden in hun ogen, haar en huid.

Het voorkomen van het Angelman syndroom wordt geschat op ongeveer 1 (één) op de 25.000 personen. De meerderheid van deze kinderen wordt als ernstig verstandelijk gehandicapt beschreven.

FRAGIELE-X SYNDROOM:
Fragiele-X syndroom, ook Martin-Bell syndroom genoemd, is een genetische stoornis en is de meest voorkomende vorm van een geërfde verstandelijke handicap. Het is een seksegebonden genetische afwijking waarbij de moeder de drager is en zij de stoornis aan haar zoontjes doorgeeft. Zo'n 1 (één) op de 1.000 tot 2.000 mensen lijden er aan, maar het voorkomen van vrouwelijke dragers kan behoorlijk wat hoger liggen. Mannen, die lijden aan dit syndroom, hebben gewoonlijk een milde tot ernstige vorm van een verstandelijke handicap. Vrouwen kunnen er ook wel degelijk aan lijden, maar hebben dan een wat mildere beperking. Gemiddeld 15% tot 20% van degenen, die het Fragiele-X syndroom hebben, vertonen autistisch gedrag, zoals slecht oogcontact, handflappen of andere vreemde handgebaren, handbijten, en slechte zintuiglijke vaardigheden. Verder zijn gedragsproblemen en spraak- en taalvertragingen vaak voorkomende zaken bij het Fragiele-X syndroom.

Kinderen met het Fragiele-X syndroom vertonen ook nog een aantal in het oog springende lichamelijke kenmerken, waaronder een hoog gebogen gehemelte, strabismus (lui-oog), grote oren, lang gezicht, grote testikels bij mannen, slechte spieropbouw, platvoeten, en soms lichte hartklepproblemen. Hoewel de meeste kinderen, die lijden aan het Fragiele-X syndroom, er karakteristiek uitzien (met hun lang gezicht en grote oren), zijn er ook die deze typische kenmerken niet vertonen.

Met een bloedtest kan het voorkomen van het Fragiele-X syndroom worden aangetoond. Als behandelmethode wordt soms milde medicaties voorgeschreven voor de gedragsproblemen, alsmede therapien voor de spraak -en taalproblemen.

LANDAU-KLEFFNER SYNDROOM:
Het Landau-Kleffner syndroom lijkt op een vorm van afasie (verlies van taal), dat zich gewoonlijk ontwikkelt tussen de leeftijd van drie en zeven jaar. Het komt twee keer zoveel voor bij jongetjes als bij meisjes. In het begin vertonen deze kinderen een gezonde, probleemloze ontwikkeling met een normale spraak en taal. Deze kinderen verliezen eerst hun bestaande vaardigheid om taal te begrijpen (receptieve spraak) en daarna hun vaardigheid om te spreken (expressieve spraak). Deze veranderingen kunnen geleidelijk of zeer plotseling plaatsvinden. Kinderen met het Landau-Kleffner syndroom hebben abnormale EEG-patronen in de temporale kwab (die liggen aan de zijkanten van de hersenen) en in de temporo-parieto-occipal regionen gedurende de slaap. Het stellen van de diagnose van dit syndroom zal dus in het algemeen ook een EEG-onderzoek inhouden. Ongeveer 70% van hen zal aan epileptische aanvallen gaan leiden. Deze aanvallen kunnen op onregelmatige tijden plaatsvinden en gepaard gaan met of zonder zichtbare stuiprekkingen.

Een vaak voorkomend symptoom van het Landau-Kleffner syndroom, en wat vaak ook bij autisme wordt aangetroffen, is een tekortkoming om voldoende op geluiden te reageren. En dus zullen ouders eerst gaan vermoeden dat hun kind lijdt aan een gehoorstoornis. Andere autistische kenmerken, die ook bij het Landau-Kleffner syndroom worden aangetroffen, zijn: ongevoeligheid voor pijn, agressie, slecht oogcontact en slaapproblemen.

De oorzaken van het Landau-Kleffner syndroom zijn niet bekend. Sommigen denken aan een genetische afwijking, een slecht functionerend immuunsysteem, blootstelling aan een virus tijdens de zwangerschap of een hersentrauma. Kortom: dezelfde vermoedens als bij de mogelijke oorzaken van alle andere ontwikkelingsstoornissen. De vooruitzichten zijn, vreemd genoeg, beter indien het Landau-Kleffner syndroom begonnen is voor de leeftijd van zes jaar en wanneer de spraaktherapie vroeg is gestart.

PRADER-WILLI SYNDROOM:
Het Prader-Willi syndroom is een ontwikkelingsstoornis, die soms wordt geassocieerd met autisme, maar (nog) niet officieel tot een subtype daarvan wordt geclassificeerd. De klassieke kenmerken van deze ontwikkelingsstoornis houden, onder andere, een obsessie met eten in. Dit wordt gekenmerkt door dwangmatig eten, een compacte lichaamsbouw, onderontwikkelde seksuele karakteristieken en een slechte spieropbouw. Als gevolg van hun obsessie met voedsel zijn veel kinderen, die lijden aan het Prader-Willi syndroom, te zwaar. De meeste van deze kinderen zijn licht verstandelijk gehandicapt. Sommige van de gedragingen, die aangetroffen worden bij zowel het Prader-Willi syndroom als autisme zijn: vertragingen in de taal en de motorische ontwikkeling, leerstoornissen, eetproblemen tijdens de kinderjaren, slaapverstoringen, huidpulken, woede-aanvallen (tantrums) en een hoge pijndrempel.

Aan het Prader-Willi syndroom lijden naar schatting ongeveer 1 (één) op de 10.000 kinderen. De meeste van deze kinderen, die lijden aan deze stoornis, missen een klein deel van chromosoom 15, dat van vaderszijde wordt verkregen. Wanneer een klein deel van chromosoom 15 mist en daarentegen van moederszijde wordt verkregen, lijdt het kind meestal aan het Angelman syndroom. De enige effectieve vorm van behandeling voor kinderen, die lijden aan het Prader-Willi syndroom, is gedragstherapie. Het toedienen van medicatie lijkt maar weinig effect te hebben.

WILLIAMS SYNDROOM:
Williams syndroom, ook wel het Williams-Beuren Syndroom genoemd, is een genetische stoornis, die wordt gekarakteriseerd door een milde vorm van een verstandelijke handicap. Het is een zeldzame ontwik-kelingsstoornis waarbij een deel van chromosoom 7 mist. Het komt naar schatting voor bij 1 (één) op iedere 20.000 tot 50.000 geboorten en dat maakt het de meest zeldzame van de bekende ontwikkelingsstoornissen. Veel kinderen met het Williams syndroom vertonen autistisch gedrag. Deze houden in: ontwikkelings- en taalvertragingen, problemen met de grove motorieke vaardigheden, gebrekkig ruimtelijk inzicht en een overgevoeligheid voor geluid, waardoor bijvoorbeeld ook hun slaapproblemen ontstaan. Het zijn kieskeurige eters en zijn bovendien vasthoudende zeurpieten, die altijd alles precies willen weten.

Deze kinderen verschillen van het typische kind met autisme omdat ze ook cardiovasculaire abnormaliteiten, een hoge bloeddruk, verhoogde kalkspiegels hebben en bovendien zeer sociaal zijn. Ze hebben ook unieke, bijna elfachtige gelaatsvormen, zoals amandelvormige ogen, ovale oren, volle lippen, smalle kinnen, smalle gezichten en brede monden. Blauw- en groenogige kinderen kunnen opvallende stervormige ('stardust') irissen of witte zijde-achtige patronen op hun irissen hebben.